CRISPR开启新疗法选择 - '基因组手术'

如果成功，这些试验将开创一个“基因组手术”的新时代——使用定制的CRISPR-Cas9，精确定位基因组中的遗传缺陷。这种“定制”疗法可以使一小群有特殊基因缺陷的个人或家庭受益，而大型制药公司永远不会解决这些缺陷。

吉姆·约翰森和他的家人，包括他的女儿格蕾塔，都是一种罕见疾病——贝斯特病的携带者。这种疾病在全国范围内折磨着大约1000人，导致早期视力下降，最终失明，就像更常见的黄斑变性一样。

德莱尼·范·里珀(Delaney Van Riper)出生时就患有一种罕见的肌肉萎缩症(Charcot-Marie-Tooth)，这种病会逐渐破坏她的神经细胞在大脑和肌肉之间传递信息的能力，导致她慢慢失去对四肢的控制，肌肉开始萎缩。

调整治疗

加州大学伯克利分校(UC Berkeley)发明的CRISPR- cas9可以使治疗这类疾病，即使不容易，至少也很简单:有了足够大的CRISPR工具箱，医生可以选择最好的方法，并针对特定的基因突变定制治疗方案。CRISPR- cas9的发明者詹妮弗·杜德纳(Jennifer Doudna)说:“想象一下这样一个世界，人们去看医生，他们得到了自己的基因组测序，并得知自己患有遗传疾病。”2012年，她在加州大学伯克利分校的实验室率先实现了CRISPR的首次应用。“我们不是告诉他们需要带着这种疾病生活，而是有技术可以真正治疗他们，甚至可能治愈他们。”

Doudna在一篇文章中引用了创新基因组学研究所的科学家在科学家之间的合作，这是一个联合UCSF / UC Berkeley研究举措，这些研究计划旨在扩展CRISPR工具箱并使CRISPR-CAS9基因编辑更精确，更有效和更安全。Doudna是Igi的执行董事，也是霍华德休斯医学院调查员和分子和细胞生物学和化学教授。

虽然Johnsen和Van Riper尚未得到治疗，但两者都将他们的细胞捐赠给UCSF的Bruce Conklin，在那里它们已经哄骗了现在正在受到Crispr的基因治疗的干细胞，理想地纠正其突变。一旦这在实验室中成功，干细胞将注射到眼睛中，在Johnsen的情况下，或肌肉，在van Riper的情况下，希望减轻其症状。

研究人员承认，最佳疾病和CMT比许多遗传疾病更简单：两者都是由单一基因的单一核苷酸变化引起的，使其更加简单;症状发生在相对容易进入的组织中。然而，这样的治疗将为治疗更复杂的遗传疾病铺平道路。“几乎普遍地普遍地，基因组手术的第一个目标将是可治愈的疾病，真正没有其他选择，”Gladstone机构，UCSF医学教授和IGI副主任的高级调查员Conklin说。“如果我们可以对待这些，它将打开新型医学的大门。”