人工智能血液检测可以检测90%以上的肺癌

这种测试方法被称为DELFI (DNA碎片早期截取评估)，它在血液循环中癌细胞脱落的DNA碎片中发现了独特的模式。将这项技术应用于丹麦、荷兰和美国796名患者的血液样本，研究人员发现DELFI方法可以准确区分肺癌患者和非肺癌患者。

将该检测与临床危险因素分析、蛋白质生物标记以及随后的计算机断层成像相结合，DELFI帮助检测了94%的分期和亚型癌症患者。这包括91%的早期或侵袭性较低的I/II期癌症患者和96%的晚期III/IV期癌症患者。

肺癌是癌症死亡的最常见原因，每年在全世界夺走近200万人的生命。资深研究作者Victor E. Velculescu医学博士解释说，尽管预测可以避免成千上万的死亡，但只有不到6%的有肺癌风险的美国人接受了推荐的低剂量计算机断层扫描筛查，而在世界范围内接受筛查的人甚至更少。肿瘤学教授，约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心(Johns Hopkins Kimmel Cancer Center)癌症遗传学和表观遗传学项目主任。这是由于各种原因，包括对假阳性成像结果调查的潜在危害的担忧，辐射暴露或对侵入性手术并发症的担忧。“很明显，临床迫切需要开发替代药物，但尚未得到满足，非侵入性该研究的主要作者、约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心的博士后迪米特里奥斯·马蒂奥斯说:“这是一种提高对高危人群以及最终对普通人群癌症筛查的方法。”“我们认为，针对肺癌的血液检测或‘液体活检’可能是一种加强筛查工作的好方法，因为它容易操作、广泛获取且具有成本效益。”

DELFI技术使用血液测试来间接测量DNA通过研究来自基因组不同区域的循环中的细胞游离DNA的大小和数量，将其封装在细胞核中。健康细胞把DNA打包成一个井然有序的手提箱，基因组的不同区域被小心地放在不同的隔间里。相比之下，癌细胞的细胞核就像杂乱无章的手提箱，来自基因组的各种物质杂乱无章地扔在里面。当癌细胞死亡时，它们以混乱的方式将DNA释放到血液中。DELFI帮助识别存在的癌症使用机器学习这是一种人工智能，用于检测数百万细胞游离DNA片段的异常模式，包括不同基因组区域DNA的大小和数量。这种方法提供了被称为“碎片组”的细胞游离DNA的观点。研究人员说，DELFI方法只需要低覆盖率的基因组测序，这使得该技术在筛查环境中具有成本效益。

在这项研究中，约翰霍普金斯大学的研究人员与丹麦和荷兰的研究人员合作，首先对365名参与丹麦卢卡斯研究的人的血液样本进行了细胞游离DNA的基因组测序。大多数参与者患肺癌的风险较高，并且有与吸烟有关的症状，如咳嗽或呼吸困难。DELFI方法发现，后来被确定患有癌症的患者在他们的碎片组谱中有广泛的变异，而被发现没有患癌症的患者的碎片组谱是一致的。随后，研究人员使用385名非癌症患者和46名癌症患者验证了DELFI技术。总的来说，该方法检测出超过90%的肺癌患者，包括早期和晚期以及不同亚型的肺癌患者。“DNA碎片模式为癌症的早期检测提供了一个显著的指纹，我们相信这可能是广泛应用于肺癌患者的液体活检检测的基础，”作者Rob Scharpf博士说，他是约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心的肿瘤学副教授。

由约翰霍普金斯大学附属机构Delfi Diagnostics赞助的首个名为Delfi - l101的国家临床试验正在评估一项基于Delfi技术的测试，该测试在美国1700名参与者中进行，其中包括健康参与者、肺癌患者和其他癌症患者。该小组希望进一步研究DELFI在其他类型癌症中的作用。