深度学习平台准确诊断肌张力障碍

研究人员开发了一种基于人工智能的深度学习一个叫做dystonianet的平台来比较大脑核磁共振成像在612人中，包括392名患有三种不同形式的孤立性局灶性肌张力障碍的患者和220名健康人。该平台诊断肌张力障碍的准确率为98.8%。在这个过程中，研究人员发现了一种新的肌张力障碍的微结构神经网络生物标记物。随着进一步的测试和验证，他们相信DystoniaNet可以很容易地集成到临床决策中。

“目前还没有肌张力障碍的生物标志物，也没有诊断它的‘金标准’测试。因此，许多患者不得不接受不必要的治疗，并去看不同的专家，直到排除其他疾病，并确定肌张力障碍的诊断。”资深研究作者Kristina Simonyan，医学博士，医学博士，眼耳部肿块喉部研究主任，麻省总医院副神经学家，哈佛医学院耳鼻咽喉-头颈外科副教授说。“对于这种神经系统疾病的诊断，开发、验证和整合客观的测试工具是非常必要的，我们的结果表明，肌张力障碍网可以填补这一空白。”

很难诊断

每10万人中约有35人患有孤立或原发性肌张力障碍，由于目前诊断这种疾病的挑战，这一患病率可能被低估。在某些情况下，肌张力障碍可能是神经事件的结果，如帕金森氏症或中风。然而，大多数孤立的肌张力障碍病例没有已知的原因，并影响身体的单个肌群。这些所谓的局灶性肌张力障碍可导致残疾和生理和情感生活质量的问题。

该研究包括三种最常见的局点性肌张力障碍:喉部肌张力障碍，其特征是声带不自主运动，可导致说话困难(也称为痉挛性发音困难);颈部肌张力障碍，导致颈部肌肉痉挛，颈部以一种不寻常的方式倾斜;眼睑痉挛，一种眼睑的局限性张力障碍，引起不自觉的抽搐和强烈的眼睑闭合。

Simonyan博士说，传统上，肌张力障碍的诊断是基于临床观察做出的。以前的研究发现，临床医生根据纯粹的临床评估对肌张力障碍诊断的一致性低至34%，报告称，约50%的病例在第一次就诊时被误诊或误诊不足。

融入决策

DystoniaNet利用深度学习，一种特殊类型的人工智能算法，分析来自个体MRI的数据，并识别大脑结构的细微差异。该平台能够检测大脑中几个已知控制处理和运动指令的区域的异常结构集群。这些微小的变化不能用肉眼在磁共振成像中看到，只有通过该平台的3D大脑图像和放大其微观结构细节的能力，模式才能清晰可见。

“我们的研究表明,肌张力障碍诊断DystoniaNet平台的实现将对这个疾病的临床管理变革,“第一项研究作者大卫。Valeriani,博士,博士后研究员在肌张力障碍和语言运动控制实验室质量眼睛和耳朵和哈佛医学院。“重要的是，我们的平台旨在为临床医生提供高效和可解释的诊断，提供患者的诊断、人工智能对诊断的信心，以及关于哪些大脑结构异常的信息。”

DystoniaNet是一个正在申请专利的专利平台，由Simonyan博士和Valeriani博士与麻省总医院Brigham Innovation合作开发。该技术可以在0.36秒内解释MRI扫描的显微结构生物标志物。DystoniaNet已经接受了使用Amazon Web Services计算云平台的培训。研究人员认为，这项技术可以很容易地应用到临床环境中，比如集成到电子医疗记录中，或者直接应用到核磁共振扫描仪软件中。如果肌张力障碍网在MRI中发现肌张力障碍的高概率，医生可以使用这些信息来帮助确定诊断，寻求未来的行动，并立即建议一个疗程。肌张力障碍不能治愈，但一些治疗可以帮助减少肌张力障碍相关痉挛的发生率。

未来的研究将着眼于更多类型的肌张力障碍，并将包括在多家医院进行试验，以进一步验证DystoniaNet平台在更多患者中的有效性。

这项研究发表在PNAS．