机器学习燃料个性化癌症医学

突变特征对肺腺癌和胶质母细胞瘤中所有EGFR驾驶员和乘客突变的贡献。

资料来源：IRB巴塞罗那

在对科学和医学界已经提供的以前的工作中，实验室制定了一种识别负责癌症发病，进展和传播的那些基因的方法。“Boostdm进一步进一步：它为特定类型的癌症模拟每个基因内的每个可能的突变，并表明哪些是癌症过程中的关键。该信息有助于我们了解肿瘤是如何在分子水平引起的，它可以促进医疗有关患者最合适的治疗的决定，“生物医学基因组学实验室的主管NúriaLópez-·北斗道博士解释道。此外，该工具将有助于更好地理解不同组织中肿瘤发育的初始过程。

新工具已经集成到IntOGen平台,由同一组开发和设计用于研究项目的科学和医学社区和癌症基因组翻译,也由这组和更专注于临床决策的医疗肿瘤学家。

Boostdm目前适用于从66种癌症分析的28,000种基因组的突变分布。由于可预见的癌症基因组的可预见增加，Boostdm的范围将生长。

这是建立在进化生物学基础上的一项进步

为了确定与癌症有关的突变，科学家们基于进化中的一个关键概念，即积极选择。与随机发生的突变相比，驱动癌症生长和发展的突变在不同的样本中发现的数量更多。

“我们从前提下来，我们只能观察一些突变，因为肿瘤细胞具有这种突变指导肿瘤的发育，我们质疑这些突变与其他可能的突变的区别，”博士后的研究员和工作的联合第一作者。“手动进行这种分析将是过于费力的，但是有资本策略使其能够系统和有效地组织，”他补充道。

从这些数据中，提出的方法可以了解有利于癌症发展的突变的独特属性，这一信息对开发新的治疗方法是有用的。

每种癌症的计算模型

研究人员已经开发的工具已经生成了185种模型以在特定类型的癌症中鉴定特定基因中的突变。例如，它已经产生了一种模型，该模型已经鉴定了在一些肺癌中引发肿瘤发育的EGFR基因中的所有可能突变，在胶质母细胞瘤（一种影响大脑）的同一基因的另一种模型（一种影响大脑的癌症）等。

随着肿瘤测序数据的公开，它可以被整合到系统中，允许它在未来几年生成所有癌症基因的新模型。

当一个模型被开发出来后，研究人员可以询问一种组织类型中癌症基因的每一个可能的突变(在一个被称为饱和突变的过程中)，并确定它是否与疾病的发展有关。这一过程产生了关键突变的图谱，这对癌症研究和个性化癌症药物以及医疗决策都很有价值。作者已经证明，这种预测模型工具，BoostDM，比实验方法更有效和准确。