根据新的研究，可以快速准确地分析来自结肠直肠肿瘤的几种类型的基因组数据，以获得更准确的分类，这有助于改善诊断和相关的治疗方案。在它们的发展中，结直肠肿瘤非常多种多样，需要不同的药物并具有较为不同的生存率。通常，它们基于基因表达水平分析分为亚型。“疾病比一个基因要复杂得多，”生物信息学科学家的阿尔屯阿卡林说，在MDC的柏林医疗系统生物学（BIMSB）领导生物信息学平台研究组。“为了欣赏复杂性，我们必须使用某种机器学习来真正利用所有数据。”
为了研究遗传物质中包含的众多特征，包括基因表达、单点突变和DNA拷贝数，Akalin和博士生Jonathan Ronen设计了Multi-omics Autoencoder Integration平台——简称“maui”。
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监督机器学习通常需要人类专家对数据进行标记，然后训练一种算法来预测这些标记。例如，为了从眼睛的图片中预测眼睛的颜色，研究人员首先向算法输入标记了眼睛颜色的图片。该算法学习识别不同的眼睛颜色，并能独立分析新数据。
相比之下，无监督的机器学习不涉及培训。深度学习算法是无需标签的数据，并通过它筛选，以找到常见的模式或代表性，称为潜在因子。例如，这种算法可以处理未以任何方式标记的面孔的图像，然后识别关键特征，如眼睛颜色，眉毛形状，鼻形，微笑。
作为一个深度学习平台，maui能够分析多个“组学”数据集，并识别最相关的模式或特征，在这种情况下，基因集或结直肠癌的途径。
将子类型?
毛伊鉴定了与四种成立的结肠直肠癌亚型相关的图案，以高精度将肿瘤分配给亚型。它也做了一个有趣的发现。该平台发现了一种模式，该模式表明一个子类型（CMS2）可能需要分成两个单独的组。肿瘤具有不同的机制和生存率。该团队建议进一步调查，以验证亚型是否是独一无二的或可能代表肿瘤传播。尽管如此，它展示了平台采取所有数据的力量，而不是只有与疾病相关的已知基因，并产生更深入的见解。“数据科学可以处理复杂的数据，这很难处理其他方式并掌握它，”阿尔林说。“你可以养活你对肿瘤的一切，它发现有意义的模式。”
该程序不仅更准确，而且比其他机器学习算法运行速度快得多——只需3分钟就能选出100种模式，而其他程序需要20分钟和11个小时。该研究的第一作者乔纳森·罗内恩(Jonathan Ronen)说:“它能够在很短的计算时间内了解数量级更多的潜在因素。”
该团队实际上对系统执行的速度有多令人惊讶，特别是因为它们不必使用通常有助于加速计算的显卡。这表明算法是如何极其优化，算法，尽管它们正在继续找到进一步芬特系统的方法。
该团队还包括拜耳公司(Bayer AG)的计算生物学家西坎德尔·哈亚特(Sikander Hayat)，他们调整了他们的程序，分析从肿瘤中提取的细胞株，并在实验室中培养，以研究潜在药物治疗的效果。然而，细胞系在分子水平上与真正的肿瘤有许多不同之处。研究小组使用毛伊岛来比较目前用于测试结直肠癌药物的细胞系，以了解它们与真实肿瘤的关系有多密切。近一半的细胞系被发现与其他细胞系的关系比与实际肿瘤的关系更密切。少数被发现是最好的线最接近代表不同类型的CRC肿瘤。
虽然药物发现研究正在远离细胞系，但这一见解可能有助于最大限度地发挥细胞系研究的潜在影响，并可适用于其他类型的基于基因的药物检测工具。
谷歌为肿瘤
大肠癌深度学习平台已经建立，可以用于新患者的数据分析。“把它想象成一个搜索引擎，”阿卡林说。
临床医生可以将新的患者的遗传数据输入毛伊世，以便快速准确地分类肿瘤的最接近的比赛。该平台可以建议在最近的匹配肿瘤上使用哪些药物以及他们的工作程度，从而有助于预测药物反应和生存前景。
目前，这可能在医生尝试建立的协议后才能在研究环境中进行。阿卡林说，这是一个用于批准临床用途的测试或系统的漫长道路。该团队在柏林卫生研究院的数字健康加速器计划的帮助下探索商业化的潜力。它们也在适应其他类型的癌症的过程中。
