这一基准发现预示着医学的下一个阶段，即技术帮助临床医生快速确定疾病的根本原因，以便他们能够更快地给患者提供正确的治疗。Mark Yandell博士说:“这项研究是一个令人兴奋的里程碑，它展示了人工智能决策支持技术的见解是如何迅速地显著改善患者护理的潜力。”Mark Yandell博士是U of U Health大学的人类遗传学教授和Edna Benning总统讲座教授，也是Fabric的创始科学顾问。
全世界每年大约有700万婴儿出生时患有严重的遗传疾病。对这些孩子来说，生命通常从重症监护开始。美国的一些新生儿重症监护室，包括U of U Health，正在通过读取或排序构成人类基因组的30亿个DNA字母，来寻找疾病的遗传原因。虽然测序整个基因组需要数小时，但通过计算和手工分析可以花费数天或数周的时间来诊断疾病。
扬德尔说，对于一些婴儿来说，这还不够快。了解新生儿疾病的原因对有效治疗至关重要。在出生后的24到48小时内得到诊断为这些患者提供了改善病情的最佳机会。知道速度和准确性至关重要，Yandell的团队与Fabric合作开发了新的Fabric GEM算法，该算法结合了人工智能来发现导致疾病的DNA错误。
广告
广告
在这项研究中，科学家们通过分析来自Rady儿童医院和世界上其他五家医疗中心的179个先前诊断的儿科病例的全基因组来测试GEM。GEM将致病基因确定为两大候选基因之一的概率为92%。这样做优于现有的工具，后者完成相同任务的时间不到60%。
“扬德尔博士和犹他大学的团队处于将人工智能应用于基因组学研究的前沿，”面料基因组学首席执行官、论文合著者马丁·里斯博士说。“我们的合作帮助Fabric实现了前所未有的精度水平，为人工智能驱动的全基因组测序在NICU的广泛应用打开了大门。”
GEM利用人工智能从一个庞大且不断增长的知识体系中学习，这对临床医生和科学家来说是一个挑战。GEM交叉引用来自不同人群的基因组序列、临床疾病信息和其他医学和科学数据存储库的大型数据库，将所有这些与患者的基因组序列和医疗记录结合起来。为了帮助进行医疗记录搜索，GEM可以与一个自然语言处理工具结合使用，Clinithink的CLiX focus，该工具可以扫描大量的医生记录，以获取患者疾病的临床表现。
Yandell说:“危重症患儿会迅速积累很多页的临床记录。”“作为诊断过程的一部分，医生需要手动检查和总结病历内容，这是一个巨大的时间消耗。clininthink的工具能够在数秒内自动转换这些笔记的内容供GEM使用，这对于速度和可伸缩性至关重要。”
现有技术主要识别小的基因组变异，包括单个DNA字母的变化，或插入或删除一小串DNA字母。相比之下，GEM还可以发现“结构变异”作为疾病的原因。这些变化更大，通常也更复杂。据估计，结构变异是10%到20%的遗传疾病的原因。
“能够更确定地诊断开辟了一个新的前沿，”卢卡·布鲁内利医学博士说，他是美国伊利诺伊大学健康学院的新生儿学家和儿科教授，他领导的一个团队使用GEM和其他基因组分析技术来诊断新生儿重症监护室的患者。他的目标是为那些在这些工具开发之前就不得不生活在不确定性中的家庭提供答案。他说，这些进展现在为儿童为什么生病提供了解释，使医生能够改善疾病管理，有时还能导致康复。
扬德尔说:“这是一项重大创新，它是通过人工智能实现的。”“GEM使基因组测序在NICU应用中更具成本效益和可扩展性。这需要一个由临床医生、科学家和软件工程师组成的国际团队来实现。看到GEM在如此关键的应用程序中发挥作用是令人满意的。”
这项研究发表在基因组医学
来源:犹他大学
