人工智能检测罕见疾病

每年，全世界大约有五百万个孩子出生，遗传疾病均具有罕见的遗传症。获得最终的诊断可能是困难和耗时的。在679例患有105例不同罕见疾病的患者中，波恩大学和Charité - Universitätsmedizin柏林的科学家表明，人工智能可用于更有效可靠地诊断稀有疾病。神经网络自动将纵向照片与遗传和患者数据组合起来。

许多患有罕见疾病的患者要经历漫长的考验和磨难，直到得到正确的诊断。med教授解释说：“这导致了宝贵时间的损失，而这些时间实际上是早期治疗所需的，以避免进行性损伤。”。迪普。物理。来自波恩大学医院（UKB）基因组统计和生物信息学研究所的Peter Krawitz。他与一个国际研究团队一起，演示了如何利用人工智能在面部分析中做出相对快速和可靠的诊断。

研究人员使用了679名患者的数据，这些患者中有105种不同的疾病是由单个基因的改变引起的。例如，这些疾病包括粘多糖病（MPS），它会导致骨骼变形、学习困难和发育不良。Mabry综合征也会导致智力残疾。所有这些疾病都有一个共同点，即患者的面部特征表现出异常。例如，这是歌舞伎综合症的一个特别特征，它让人想起日本传统戏剧形式的构成。眉毛呈拱形，眼距较宽，眼睑之间的空间较长。

二手软件可以自动从照片中检测这些特征特征。与患者和遗传数据的临床症状一起，可以高精度地计算哪种疾病最有可能参与。AI和数字健康公司FDNA开发了神经网络，研究人员作为学习的人工智能工具。“Pedia是下一代表型技术的独特例子，”FDNA首席执行官Dekel Gelbman说。“将高级AI和面部分析框架集成到DeplestAlt进入变体分析工作流程将导致新的遗传测试的新范式”。

科学家们用大约30000张罕见综合征患者的肖像图片训练了这个计算机程序。Krawitz说：“结合面部分析，有可能筛选出决定性的遗传因素，并对基因进行优先排序。”。“将数据合并到神经元网络中可缩短数据分析时间，提高诊断率。”

UKB基因组统计和生物信息学研究所所长与FDNA合作已有一段时间。克拉维茨说：“这对我们来说具有重大的科学意义，也使我们能够在一些悬而未决的案件中找到原因。”。许多患者目前仍在寻找症状的解释。慢性罕见病患者联盟（ACHSE）e.V.副总经理克里斯汀·蒙德洛斯（Christine Mundlos）博士说：“患者希望得到及时准确的诊断。人工智能支持医生和科学家缩短旅程。这也在一定程度上改善了受影响者的生活质量。”